ماهو مرض ضمورالنخاع الشوكي(Spinal Muscular Atrophy)؟؟...

ضمور النخاع الشوكي هو خلل وراثي يظهر بصورة ضعف وضمور العضلات الدّانية بشكل مماثل في أعقاب تدمير خلايا القرن الأمامي للنّخاع وضمور النّوى الحركية في الحالات الصعبة.

يُصنّف المرض وفقًا لخطورته إلى ثلاث مجموعات:
#مرض_ويردنج_هوفمان Werdnig - Hoffman يتم تشخيص المرض عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطّفل. يظهر المرض لدى الأطفال بصورة ضعف عضلي متطرّف.

 يكون الضعف أشدّ في العضلات الدّانية ومصحوبًا بالقليل من الحركات التّلقائيّة. يتّخذ المولودون وضعيّة "الضفدع" مرفقين وركبتين منطويين كنتيجة للّين الحاد في العضلات.

 لا يتطوّر الأطفال حركيًّا بسبب الضعف العضلي ويستعصي عليهم حتى الجلوس بشكل ذاتي خلافًا للضعف الحادّ في الأطراف والظهر لا يعاني الطفل من ضعف عضلات الوجه ولا من خلل دماغي لذا تكون تعابير وجه الطّفل وتفاعلاته الاجتماعية سليمة. يظهر الضمور العضلي واضحا عند فحص المولود المريض _اختفاء المنعكسات في الأوتار _وارتجاف اللسان
#مميزات_المرض 

- قفص صدري ضيّق وغير متطوّر _ضعف العضلات بين الضلعيّة والذي يسبّب صعوبة في التنفس والتهابات رئويّة متكرّرة والتي تسبّب الموت أو الحاجة القهرية للجوء للتنفس الإصطناعي الدّاعم الثابت خلال أوّل عامين من حياة الطفل.#الحالة_الوسطيّة يتم تشخيصها في العام ونصف الأوّل لحياة الطفل في مجموعة الأطفال الذين يستطيعون الجلوس بشكل مستقل ولكن يستعصي عليهم حمل ثقل في أقدامهم. يظهر واضحا في الفحص _ ضعف دان في الأطراف السّفلى (القدمين) _ رجف الأطراف العلويّة_ اختفاء منعكسات الأوتار. لا يستطيع هؤلاء المرضى المشي بشكل مستقل ولكنهم لا يعانون من ضعف في عضلات التنفّس الذي يشكّل مصدر خطورة في مقتبل العمر.

#مرض_كجيلبرج_ويلاندر Kugelberg - Welander: يتم تشخيص هذا المرض بعد عمر السّنتين وغالبًا ما يلتبس الأمر على الأطباء إذ يظنون أن المصابين بالضمور الحسّي من النوع الثالث يعانون من ضمور عضلي إذا فإنّ مميّزات المرض محاكية لمميّزات الضمور العضلي
#ضعف_العضلات_الدّانية
#مشية_البطّة مع هز الحوض
#صعوبة_في_النهوض
ننجح أحيانًا في ملاحظة انعكاسات الأوتار حيث تعتبر هذه العلامة مؤشّرًا لضمور العضلات أكثر منه للضمور الحسّي. يستطيع هؤلاء المرضى السير بشكل مستقل إلا أنهم مع التقدّم في السن وزيادة الوزن أو الاستلقاء المتواصل على السرير قد يخسرون هذة الإمكانية .
دمتم بخير وصحة وسلامة

للدكتورة هديل حسين كنان