الفحص و التشخيص السابق للولادة.

 ، والذي يعد من وجوه رعاية ما قبل الولادة ويركز على اكتشاف مشاكل الحمل في وقت مبكر قدر المستطاع. قد تكون هذه المشاكل  تخص صحة المضغة او الجنين الحي، أو  أوقات الحمل المبكرة. يمكن للفحص أن يكشف عن مشاكل مثل عيوب الأنبوب العصبي، تشوهات الصبغيات و الطفرات 

منها التعدّد الصبغي حيث يكون عدد إحدى الكروموسومات 3 بدل 2، وهو نوع من الاختلال في الصيغة الصبغيّة، وسببه هو خلل في افتراق أزواج الكروموسومات خلال انقسام الخليّة ممّا يؤدّي إلى وجود نسخة إضافيّة من الكروموسوم. 

من اشهر انواع تثلث الصبغيات و اشيعها تثلث الصبغي 21 و هو معروف بمتلازمة داون 

و يأتي بعده تثلث الصبغي 18 يعرف بمتلازمة ادوارد الذي ينجم عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18. يكون الرُضع بأحجام صغيرة، ولديهم العديد من الشذوذات البدنية والمشاكل في الأعضاء الداخلية.

تثلث الصبغي ١٣ او ما بعرف متلازمة باتو حيث يكون الرضع صغار الحجم ولديهم عيوب شديدة في الدماغ والعين والوجه والقلب.

أصبح هناك العديد من الاجراءات التشخيصية لهذه المتلازمات و هي تجرى من الاسابيع الاولى من الحمل بعضها يبدأ من الاسبوع التاسع من انقطاع الدورة الطمثية و هي موصى بها للاعمار المتقدمة للوالدين و بحال وجود قصة عائلية او طفل سابق مصاب . 

لذلك التشخيص المبكر في الأشهر الاولى بواسطة التصوير  الايكوغرافي بالاضافة لتوافر العديد من التحاليل غير الراضة للام و الجنين بدءا من الاسابيع الأولى للحمل و هي اجراءات غير راضة تكون بأخذ عينة دم من الأم لكن بحال التأخر بالتشخيص لما بعد الثلاثة اشهر الاولى قد نحتاج اجراءات اصعب مثل بدل السائل الامنيوسي و خزعة الزغابات المشيمية و هي من الاجراءات الراضة للام و الجنين .

د.وسام الزير