#مرض_دوشين
تكلمنا سابقا عن الحثل العضلي بشكل عام واليوم نتطرق لأحد أهم أنواعه ..
#دوشين يعد مرض دوشين أحد أكثر أنواع اضطرابات حثل العضلات (Muscular dystrophies) شيوعًا واضطرابات حثل العضلات هي مجموعة من الأمراض التي قد تضعف العضلات وتفقدها مرونتها مع الوقت.
ينشأ مرض دوشين نتيجة خلل جيني معين قد يؤثر سلبًا على بعض أنواع البروتينات المسؤولة عن الحفاظ على صحة الخلايا العضلية. _ يواجه المصاب بهذا المرض صعوبات حركية لا سيما أثناء محاولة المشي أو صعود الدرج ومع مرور الوقت تتفاقم حالة المريض بطريقة قد تسبب له إعاقات حركية بالإضافة لمضاعفات صحية عديدة في بعض أعضاء الجسم مثل القلب وللأسف هذه المضاعفات قد تؤدي للوفاة.
_ تبدأ أعراض مرض دوشين عادة بالظهور على المصاب في مراحل الطفولة المبكرة بين عمر 2-3 أعوام و غالبًا ما يصيب هذا المرض الذكور
_ لا يوجد علاج معروف لمرض دوشين ولكن وبعد أن كان المصابون بالمرض في ما مضى يقضون نحبهم مبكرًا مع مرحلة المراهقة، أصبح بإمكان المرضى المصابين بمرض دوشين في عصرنا الحاضر العيش لفترة أطول مع نظم الدعم والرعاية الطبية التي أصبحت متاحة للمصابين بهذا المرض.
#أسباب_مرض_دوشين
ينشأ مرض دوشين نتيجة لخلل معين في الجينات .. ففي الحالات الطبيعية تعد الجينات مسؤولة عن إصدار الإرشادات التي يحتاجها الجسم من أجل تصنيع العديد من أنواع البروتينات الهامة فيه.
في حالة مرض دوشين قد يصاب الجين المسؤول عن تصنيع الديستروفين (Dystrophin) تحديدًا بنوع من الخلل مما يتسبب في تقليل كميات الديستروفين التي يتم إنتاجها والديستروفين هو بروتين تقوم الخلايا العضلية بتصنيعه وتحتاجه العضلات لتقوم بوظائفها بسلاسة ونقص مستوياته قد يتسبب في خلل في العضلات قد يضعفها مع مرور الوقت.
_ يعد مرض دوشين من الأمراض المرتبطة بالجنس (Sex-linked disease) إذ تتواجد الجينات المسؤولة عن المرض عادة على الكروموسوم من نوع (X) وهذه الجينات من الممكن أن يتم توريثها من جهة الأم الحاملة لجينات المرض للأبناء الذكور.
_ على الرغم من أن الخلل الجيني الحاصل ينتقل عن طريق الوراثة إلا أنه في بعض الحالات النادرة قد ينشأ فجأة دون وجود أصل وراثي. كما يجب التنويه إلى أن هذا المرض قد يصيب الإناث في بعض الحالات النادرة ولكن غالبًا ما تكون الإناث حاملات لجينات مرض دوشين فقط وغير مصابات به.
#أعراض_مرض_دوشين
1. الأعراض الأولية قبل بلوغ المريض عمر 6 أعوام تبدأ بعض المشكلات بالظهور على عضلات الأطراف السفلية، مما قد يتسبب في:
_ تأخر الطفل في المشي مقارنة بالأطفال الاخرين في عمره._ وقوع الطفل المتكرر عندما يبدأ بالمشي._ مواجهة الطفل نوعًا من الصعوبة عند محاولة صعود الدرج أو عند محاولة النهوض.ثم يلاحظ أن الطفل بدأ يميل للمشي على أطراف أصابعه.
2. الأعراض اللاحقة مع نمو الطفل ومع مرور السنوات قد تظهر الأعراض الإضافية الاتية على الشخص المصاب بمرض دوشين:
_ الجنف (Scoliosis) والذي يسبب انحناء العمود الفقري._ انكماش عضلات الأرجل._ مشكلات متعلقة بالدراسة والذاكرة والتركيز._ الصداع والنعاس._ مشكلات في التنفس وهذه المشكلات غالبًا ما تعزى لبدء إصابة عضلة القلب وعضلات الجهاز التنفسي بالضعف.مع بلوغ الطفل عمر 12 عام فإنه يبدأ بفقد قدرته على التحرك لوحده ومع التقدم في العمر قد تتدهور حالة القلب والجهاز التنفسي ليصابا بالنهاية بفشل قد يسبب موت المريض غالبًا في منتصف الثلاثينات من عمره. _ان العضلية الحاصلة قد لا تقتصر على عضلات الأطراف السفلية فحسب، بل قد تطال كذلك عضلات مناطق أخرى في الجسم، مثل عضلات الذراعين والعنق.
يتبع......
#د_هديل_حسين_كنان
النشروالتنسيق :نسرين البارودي
#الأكاديمية_الألمانية_العالمية_للطب_والأبحاث